CNV分析，全稱拷貝數變異分析，是一種研究人類基因組中DNA片段拷貝數變化的重要技術。以下是CNV分析的詳細介紹：
定義。CNV分析主要研究基因組中大於1kb的DNA片段的變異，這些變異包括拷貝數的增加或減少，如缺失和重複。CNV可以影響基因的表達水平，進而與多種疾病的發生相關聯，如癌症、孤獨症和精神分裂症等。
檢測方法。目前，主要的CNV檢測方法包括微陣列比較基因組雜交（Array CGH）和基於高通量測序技術的染色體異常檢測（NGS染色體異常檢測）。其中，NGS染色體異常檢測技術因能檢測更多新變異CNV、對樣本要求較低而廣泛套用於臨床。
套用場景。CNV分析不僅用於腫瘤和神經精神疾病的研究，還用於評估胎兒的基因健康狀況，如通過羊水穿刺進行胎兒CNV檢查，以評估胎兒患基因疾病的風險。
重要性。CNV分析在醫學研究中具有重要意義，它不僅有助於理解疾病的遺傳基礎，還能為疾病的早期診斷和治療提供依據。
此外，CNV分析對於個體化醫療和遺傳諮詢也非常重要。