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iscn命名

國際人類細胞遺傳命名系統(International System for Human Cytogenetic Nomenclature, ISCN)是用於規範描述人類染色體和染色體畸變的國際標準。它包括條帶名稱、符號和縮寫詞術語等,以確保染色體研究的準確性和一致性。ISCN由人類細胞遺傳學命名國際標準委員會定期修訂和完善,最新的版本為ISCN(2020)。

ISCN命名規則使用四個主要符號來描述一個特定的染色體帶:

染色體編號

染色體臂的符號(p代表短臂,q代表長臂)

區號

該染色體帶在所屬區的帶號

此外,還會加上表示正常或異常類型的縮寫符號。例如,一個個體的細胞核的染色體構成(核型)可以以最簡潔的方式表達出來,如1號染色體長臂3區2帶按照ISCN命名體制可表述為1q32。

ISCN不僅對染色體的不同部分和區帶進行了命名,也對如何套用簡寫的符號描述一個特定個體的核型以及染色體結構的變化進行了統一命名。例如,一個帶有8號染色體三體的女性核型可以表示為47,XX,+8,其中方括弧內為帶有此類核型的細胞的數目。