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高通量測序是什麼

高通量測序,也稱爲下一代測序技術(NGS)或第二代測序技術,是對傳統Sanger測序技術的一次革命性的改變。

高通量測序技術可以在一次測序反應中並行對大量DNA或RNA分子(幾十萬到幾百萬條)進行序列測定,與傳統Sanger測序相比,它具有更高的通量、更快的檢測速度、更高的靈活性以及更低的成本。這種技術通過將DNA或RNA分子隨機斷裂成小片段,並在流式細胞儀上進行並行測序,使用計算機程序對這些片段進行拼接和分析,最終還原出整個DNA或RNA序列。

高通量測序廣泛應用於基因組學轉錄組學表觀遺傳學等多箇領域,在疾病診斷個性化醫療微生物學等多箇方面發揮了重要作用。例如,它可以用於無創產前基因檢測,幫助檢測胎兒的染色體異常風險。