鳥氨酸缺乏症，全稱鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症，是一種由於鳥氨酸氨甲醯基轉移酶（OTC）缺乏而導致的尿素生成障礙的先天性遺傳代謝病。這種疾病通常是由於OTC基因突變導致的。其特點如下：
特點。鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症的特點是尿素循環受阻，導致體內有毒性的含氨物質不能被正常代謝，從而在體內積累並引起神經功能紊亂。
症狀。此病的症狀範圍從新生兒期的急性高氨血症腦病到兒童期和成人期的慢性神經系統損傷，症狀可能包括髮育遲緩、行為異常、意識障礙、痙攣等。
治療方法。鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症的治療主要包括飲食控制和藥物治療，飲食控制通常建議低蛋白飲食，以減少氨的產生，並保證足夠的碳水化合物和脂肪攝入。藥物治療包括使用排氨藥物如苯丁酸鈉和苯甲酸鈉，以及改善尿素循環的藥物如瓜氨酸和精氨酸。
遺傳方式。鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症是一種X染色體連鎖遺傳病，男性患者通常症狀較重，而女性攜帶者症狀相對較輕。
此外，鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症的發病率較低，約為1:80,000，因此一般不必過分擔心。如果需要了解該病症的最新研究或獲取更多信息，建議諮詢遺傳代謝病專家或相關醫療機構。