PCR法，全稱聚合酶鏈式反應，是一種分子生物學技術，主要用於放大和擴增特定的DNA片段。其原理和步驟如下：
原理。PCR技術基於對DNA的雙鏈結構進行變性處理，使其成為兩個寡聚核苷酸單鏈。然後，加入一對根據已知DNA序列合成的、與所擴增DNA兩端鄰近序列互補的寡聚核苷酸片段作為引物。這些引物與DNA單鏈結合後，以DNA單鏈為模板，在DNA聚合酶的作用下，按照鹼基互補配對的原則，延伸引物，合成新的DNA鏈，從而複製出雙鏈DNA。這個過程在PCR儀中完成，該設備能夠精確控制溫度，以實現變性、復性和延伸三個基本步驟。
步驟。PCR法的基本步驟包括對待測基因進行PCR擴增、電泳分析PCR結果、對結果進行分析。如果特定的擴增片斷未出現，說明診斷的基因缺失；如果擴增片斷的大小與正常基因不同，則可能發生了病變。此外，對PCR擴增片段直接測序，可以診斷未知突變基因核苷酸的改變。
PCR技術已發展到第三代，具體包括：
第一代PCR採用瓊脂糖電泳方式對PCR產物進行分析。
第二代PCR引入了螢光定量技術。
第三代PCR技術以微滴化處理步驟為主要特徵。