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wgs分析

全基因組測序(WGS)是一種用於快速且低成本地確定生物體完整基因組序列的下一代測序技術。這項技術的主要目的是分析不同個體間的基因組變異,即人與人之間存在的DNA序列差異。WGS能夠提供完整的基因組信息,包括外顯子內含子的序列,這些序列指導蛋白質的合成。WGS不僅能夠發現SNP單核苷酸多態性)和Indel插入和缺失突變),而且在鑑定這些變異方面相比WES(全外顯子組測序)和WGRS(全基因組重測序)具有優勢。隨著測序技術的進步和成本的降低,WGS已經成為臨床和基礎研究的常用工具。