eQTL分析，即表達數量性狀位點分析，是一種研究遺傳變異如何影響基因表達水平的方法。這種分析將基因表達水平的變化與基因型聯繫起來，以探究遺傳突變與基因表達之間的相關性。
在eQTL分析中，通常使用全基因組關聯分析（GWAS）的方法，在全基因組範圍內檢測遺傳變異（如單核苷酸多態性，SNP），並將這些變異與表型進行統計學分析。通過這種方法，可以找出最有可能影響特定性狀的遺傳變異。eQTL分析的核心在於利用全部的DNA變異位點作為自變數，以各種mRNA表達量為因變數，通過大量個體數據樣本進行線性回歸分析，從而確定每個SNP位點與每個mRNA表達量之間的關係。
eQTL可以分為順式和反式兩種類型：
順式eQTL(cis-eQTL)。主要指那些與調控基因距離較近的eQTL，通常位於調控基因的上下游1Mb區域。
反式eQTL(trans-eQTL)。指那些與調控基因距離較遠的eQTL，有時距離甚至超過5Mb。
通過eQTL分析，可以解析基因(DNA)突變對基因表達的調控關係，進而從基因突變→基因表達→性狀變化的角度解析複雜性狀的調控機制。此外，還有像GTEx這樣的資料庫，它包含了迄今為止最全面的eQTL數據，有助於研究者更好地理解遺傳變異如何影響基因表達。