什麼是sma

脊髓性肌萎縮症

SMA是脊髓性肌萎縮症的縮寫。

這是一種常染色體隱性遺傳病，主要由位於染色體5q的SMN1基因純合缺失或突變引起，導致脊髓前角細胞的運動神經元變性，進而引起肌肉無力、萎縮等症狀。SMA的臨床表現包括進行性、對稱性的肢體近端弛緩性痳痺和肌萎縮，但患者的智力和感覺系統通常不受影響。SMA患者通常需要通過多種治療手段進行管理，包括藥物治療、物理療法、營養支持等，目前尚無法根治。