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海豹肢畸形

海豹肢畸形,也稱為假反應停症候群,是一種常染色體隱性遺傳病。這種病症的特徵在於同時存在肢體畸形和顏面部畸形,可能伴有小頭畸形和宮內生長遲緩。肢體畸形表現為海豹肢樣,即臂腿缺如,手足直接與軀幹相連,上肢比下肢更嚴重。顏面部畸形可能包括唇裂、齶裂、切牙骨前凸、眼距增寬、突眼、角膜渾濁、小下頜畸形和顏面部毛細血管瘤等。

海豹肢畸形最早是在20世紀60年代作為懷孕期間使用「反應停」(Thalidomide)的一種副作用而被人們所知。除了反應停,X射線輻射和基因異常也被認為是導致海豹肢畸形的原因。該病症的治療方法有限,少數病例可以通過手術進行改善,但大多數患兒的發育畸形手術修復非常困難。預防措施包括做好圍生期保健、合理用藥、避免接受輻射和加強產前檢查。

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