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eqtl是什麼

表達數量性狀位點

eQTL(Expression Quantitative Trait Loci)是表達數量性狀位點,是一種研究基因表達與遺傳變異之間關係的分析方法。

eQTL分析的目的是理解染色體上能調控特定mRNA和蛋白質表達水平的區域,通過研究單核苷酸多態性(SNP),進一步理解這些區域對基因表達的影響。eQTL分析在全基因組範圍內識別與特定mRNA表達水平相關的遺傳變異,這些變異可以影響基因的表達水平,進而影響複雜性狀的調控機制。eQTL可以分為順式(cis-eQTL)和反式(trans-eQTL)兩種類型:

順式eQTL。主要是指與所調控基因相距較近的eQTL,通常位於上下游1Mb區域。

反式eQTL。是指距離所調控基因位置比較遠的eQTL,有時甚至超過5Mb。

通過eQTL分析,可以揭示基因突變對基因表達的調控關係,進一步理解遺傳變異如何影響複雜性狀,如疾病風險等。