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nf1是什麼

神經纖維瘤病1型

NF1,即神經纖維瘤病1型,是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳性疾病。以下是詳細介紹:

臨牀表現。主要表現爲皮膚咖啡斑、神經纖維瘤、骨骼畸形、認知和心理異常等多種症狀。其中,皮膚咖啡斑是NF1的典型特徵,通常全身有6個或以上的皮膚咖啡斑,青春期後最大直徑在15mm以上。

遺傳方式。通常由父母傳給子女。

治療方法。包括手術切除、藥物治療和物理治療等。

如果你出現NF1的相關症狀,請及時諮詢醫生或前往醫院,以獲得專業的建議及治療方案。