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什麼是瓷娃娃

「瓷娃娃」有兩種不同的含義:

藝術領域。指的是一種精緻的工藝品,即陶瓷娃娃。這些娃娃是由陶瓷或其他材料製成的,具有豐富的表情和多樣的神態,外觀逼真,風格多樣,包括古典和現代的不同風格。

醫學領域。指的是一種罕見的遺傳性疾病,也稱為成骨不全症或骨質易碎症。這種疾病主要是由於Ⅰ型膠原蛋白合成或分泌異常,導致骨骼發育障礙,使得骨骼異常脆弱和易碎。患者除了骨骼問題外,其他含有Ⅰ型膠原蛋白的組織也會受到影響,如皮膚、牙齒、血管、眼睛等。患者常表現為身材矮小、四肢畸形、牙齒髮育不良、眼球鞏膜呈藍色等特徵。此病主要通過常染色體顯性遺傳或隱性遺傳,有20多種基因突變與OI相關,其中最常見的是COL1A1和COL1A2基因突變。