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全基因組關聯分析是什麼

一種研究方法

全基因組關聯分析(Genome-wide association study,GWAS)是一種研究方法,用於在全基因組範圍內識別與特定疾病或性狀相關的遺傳變異。

全基因組關聯分析通過分析數以百萬計的單核苷酸多態性(SNP)和其他遺傳標記,如拷貝數變異(CNV),來研究基因型與表型之間的關聯。這種方法不需要事先假設特定的候選基因,而是直接在全基因組水平上掃描DNA變異,從而發現與複雜疾病如癌症、高血壓、II型糖尿病、類風溼性關節炎等相關的基因位點。GWAS對於理解疾病的遺傳基礎、開發疾病預防和治療方法具有重要意義。