嵌合體是一種染色體異常的疾病，表現為不同遺傳性狀的嵌合或混雜表現。以下是嵌合體與正常人之間的主要區別：
染色體方面。嵌合體個體記憶體在兩種或兩種以上不同的細胞系，如唐氏綜合症患者的染色體可能同時包含正常和異常的細胞系。
面容方面。嵌合體的人可能有特殊的面孔，例如眼裂小、眼距寬、鼻根低平、外耳小等。
身體發育方面。嵌合體的人可能表現出生長發育的落後，如頭圍小、身材短、牙齒出現延遲、骨發育不良等。
智力方面。嵌合體的人通常表現為智力低下、注意力不集中、活動較多等。
生育能力方面。部分嵌合體的人可能沒有生育功能，即使有生育功能，也可能無法生出正常的孩子。
嵌合體是一種無法治癒的疾病，因此在發現兒童或成人出現上述異常表現時，應儘快就醫，以明確診斷並給予適當的支持治療。對於孕婦來說，如果羊水穿刺檢查顯示胎兒為嵌合體，應考慮終止妊娠。