C型尼曼-匹克病
NPC通常指的是C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C)，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。
NPC的主要原因是NPC1或NPC2基因的突變，導致細胞內游離膽固醇的轉運缺陷，進而在溶酶體內異常沉積脂質，尤其是神經鞘磷脂，這種沉積對腦組織和其他器官造成毒性作用。其症狀包括進行性智力下降、運動退步、垂直注視障礙、共濟失調、大笑猝倒等，多數患者可能會出現肝或脾腫大。
NPC是一種進行性加重、不可逆轉的疾病，會導致多臟器病變，包括肝、脾和腦，雖然難以治癒，但可以通過藥物和支持性治療來管理症狀。