勵志

勵志人生知識庫

什麼是snp

單核苷酸多態性

SNP(單核苷酸多態性)是基因組DNA序列中由於單個核苷酸(A、T、C和G)的變異而引起的多態性。

SNP是基因組中最簡單、最常見的多態性形式,具有很高的遺傳穩定性。SNP可以由單個鹼基的轉換或顛換所引起,既可能在基因序列內,也可能在基因以外的非編碼序列上。SNP在人類基因組中的分布頻率大約為每千個鹼基中有一個,它們在人群中通常是二等位基因性的,即在一個基因座位只有兩個可能的基因型。SNP可以是轉換(嘌呤替換成嘌呤或嘧啶替換成嘧啶)或顛換(嘌呤和嘧啶之間的相互替換),且不同位置的SNP對基因組的影響也不同,有些可能不影響基因功能,而有些則可能對基因表達產生顯著影響。

SNP與許多疾病直接相關,是決定人類疾病易感性和藥物反應差異的主要因素之一。SNP的研究對於理解人類遺傳多樣性、疾病發生機制以及進化具有重要意義。