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alu家族是什麼

短分散重複序列

Alu家族是一種在哺乳動物基因組中廣泛分布的短分散重複序列(short interspersed elements, SINEs),特別豐富於靈長類動物的基因組中。Alu家族的每個成員大約有300個鹼基對(bp)長,由兩段130bp的重複序列與一段31bp的間隔序列構成,兩側各有一段6到20bp的正向重複序列。這些序列在人類基因組中的拷貝數達到了50萬,約占人類基因組的3%到6%。Alu家族具有種特異性,可以用於區分不同的哺乳細胞。儘管對於Alu序列的具體功能了解得還不透徹,但推測它們主要與基因調控有關,例如基因重排、CpG甲基化、hnRNA選擇性剪下、結合轉錄因子和激素等。此外,Alu家族也是人類群體遺傳學、法醫學、腫瘤學等領域的重研究手段。Alu元件的插入、刪除和重組可能導致許多先天性遺傳疾病和癌症的發生。