esr1是什麼

位於6號染色體上的基因

ESR1（Estrogen Receptor 1）是位於6號染色體上的基因，負責編碼雌激素受體ERα。

ESR1在人體內起著重要作用，主要涉及雌激素信號傳導，對性發育和生殖功能有顯著影響。ESR1的突變可能與多種疾病相關，如乳腺癌和子宮內膜癌。這些突變可能導致染色體異常，進而引起各種疾病。對ESR1基因的研究，尤其是其多態性與骨質疏鬆症的關聯性研究，為從基因水平篩查骨質疏鬆症高危人群提供了可能。